La dépranocytose

On l'appelle aussi anémie à hématies falciformes , anémie falciforme, anémie drépanocytaire, hémoglobinose S ou en anglais sickle cell disease.
C'est une maladie génétique liée à la présence de gènes mutés (“anormaux”) de l'hémoglobine produisant de l'hémoglobine S. L'hémoglobine est une composante des globules rouges du sang.
Pour qu'un enfant soit atteint de dépranocytose, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène de l'hémoglobine S. Si un seul parent lui transmet le gène, l'enfant sera porteur du gène fautif, mais il ne souffrira pas de cette maladie. Par contre, il pourrait transmettre le gène à son tour.
Relativement répandue, elle frappe surtout les personnes de race noire (Afrique 0 à 40%, Afro-américains 10 %, les habitants des Antilles et d'Amérique du Sud sont aussi à risque élevé.

Cette forme d'anémie chronique et héréditaire se caractérise entre autres par des crises très douloureuses.
Les globules rouges sont déformés, en forme de faux. Les globules rouges déformés se nomment drépanocytes. Ils meurent facilement et leur forme inhabituelle rend leur passage dans les petits vaisseaux sanguins plus difficile. Il arrive qu'ils bloquent l'apport en sang de certains organes et provoquent des accidents circulatoires.
La destruction accélérée des globules rouges évolue finalement vers une anémie hémolytique - c'est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges.
La maladie apparaît vers l'âge de six mois et se manifeste différemment d'un patient à l'autre. Certains n'ont que des symptômes légers et subissent moins d'une crise par an, pendant laquelle les symptômes sont exacerbés. Jadis, cette maladie était souvent mortelle chez les enfants de moins de cinq ans. Même si le taux de décès demeure élevé dans ce groupe d'âge, les traitements permettent désormais aux malades de vivre au moins jusqu'à l'âge adulte.


Les symptômes


  • Douleurs dans les membres, l'abdomen, le dos ou la poitrine - et parfois dans les os. C'est le principal symptôme tant chez l'enfant que chez l'adulte.
  • Vulnérabilité aux infections.
  • Œdèmes créant des enflures aux pieds et aux mains chez le nourrisson. Cela peut être le premier symptôme de la maladie.
  • Ceux liés à un bas taux de globules rouges et qui sont communs aux autres types d'anémie : teint pâle, fatigue, faiblesse, étourdissements, accélération du rythme cardiaque, etc.
  • Ceux liés à la destruction des globules rouges : une coloration jaune des muqueuses des yeux et de la peau (chez les Noirs, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux) et l’urine foncée.
  • Troubles de la vision, pouvant aller jusqu'à la cécité.
  • Ceux du syndrome thoracique aigu : fièvre, toux, expectoration, gêne respiratoire, manque d'oxygène.


Facteurs de risque haut


Les crises peuvent survenir spontanément, mais aussi être déclenchées par les facteurs suivants :

  • Consommation d'alcool.
  • Déshydratation.
  • Infections.
  • Manque d'oxygène (comme c'est le cas en avion et en haute altitude).
  • Menstruations.
  • Stress.
  • Température extrême (froid ou chaud).


Mesures pour prévenir les crises


1. Prévenir les infections : hygiène corporelle et dentaire impeccable, antibiothérapie et vaccination systématique dès la naissance.
2. Faire attention à sa température.
3. Si la température est égale à 38 °C, il faut aller rapidement consulter un médecin.
4. Éviter la déshydratation, car celle-ci peut amorcer des crises et accroître la viscosité du sang. Il faut donc boire beaucoup d'eau : environ trois litres par jour. Cette précaution est d'autant plus importante en été ainsi qu'en cas de diarrhée, de fièvre ou de vomissements. L'été, on veillera aussi à réduire l'exposition au soleil.

  • les voyages dans des avions non ou mal pressurisés;
  • les endroits mal aérés;
  • les efforts physiques trop intenses;
  • les refroidissements;
  • la station debout prolongée.

6. Très bien s'alimenter. Les carences alimentaires font empirer l'anémie et augmentent la vulnérabilité aux infections. Il faut donc s'assurer que l'alimentation fournit un apport accru en folate, fer et protéines.
7. Vérifier si les signes de la destruction rapide des globules rouges sont présents : yeux et peau jaune (jaunisse), urines foncées, herpès labial (feux sauvages ou boutons de fièvre).
8. Veiller à ne pas nuire à la circulation du sang, car cela peut, entre autres, faire enfler les extrémités ou causer des douleurs. Mieux vaut donc éviter de porter des vêtements trop serrés, de se croiser les jambes, etc.
9. Il est important aussi de consulter régulièrement un médecin - en particulier pour détecter assez tôt les anomalies oculaires et prévenir la cécité.
10. Avoir une bonne hygiène de vie. En plus de bien s'alimenter, il faut aussi bien se reposer et éviter le stress inutile.

Traitements

Ils ont adaptés au degré d'atteinte du patient.

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